Il Registro delle Malattie Rare Stato si baserà sulle attuali in Andalusia

   Lunedi, April 30, 2012 08:10
    Carlos Jimenez

L'Andalusia è quello con più esperienza in questo campo.
La metodologia di andalusa del Registro Malattie Rare, istituito nel maggio 2010 nel piano di cura per persone affette da malattie rare di Andalusia, servirà come base per dare forma al futuro di queste patologie registro di stato.
Il Ministero della Salute Carlos III e l'Istituto Superiore di Sanità hanno siglato un accordo di collaborazione per il coordinamento e la gestione delle malattie rete e Rare Records Autonoma di Stato. Questo progetto rientra tra le iniziative promosse dal Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare, che costituiscono il National Institute of Health negli Stati Uniti, Australia, Canada, la Commissione europea ei paesi membri come la Spagna, UK, Francia, Germania , Italia, Olanda, ricercatori, rappresentanti di gruppi di pazienti, i membri del l'industria farmaceutica e gli operatori sanitari.
Dal accordo di collaborazione, Andalusia partecipare attivamente al gruppo di lavoro che ha sviluppato la metodologia del registro Stato, come è la comunità che ha più esperienza in questo campo.
Altel registro di stato è basata su un modello di rete di registri regionali che nutrono principalmente le fonti di dati sulla popolazione e paziente. Il suo obiettivo è quello di migliorare la consapevolezza della situazione delle malattie rare, in termini di incidenza, prevalenza, oneri sanitari, degli oneri sociali e la storia naturale della malattia e utilizzare queste informazioni per aumentare la generazione di trattamenti e la cura e lo sviluppo di iniziative per migliorare la qualità sociale della vita delle persone colpite da queste malattie.
Nel frattempo, Registro Malattie Rare della Andalusia incontra anche l'obiettivo di fornire una considerazione dell'entità delle varie malattie considerate rare nella comunità. Questo strumento, accessibile dal sito web del Ministero della Salute, fornisce un censimento aggiornato e affidabile dei pazienti affetti da malattie rare in Andalusia, al fine di conoscere alcuni aspetti specifici della malattia, facilitare la ricerca e fornire dati concreti per definire le politiche sanità pubblica.
La condizione per un caso da includere nel Registro delle Malattie Rare di Andalusia è quella di ricevere una diagnosi di malattia rara sono stati trattati nel sistema sanitario pubblico andaluso e registrati in alcuna fonte di informazioni sanitarie o socio disponibili.
Attualmente, ci sono 30 malattie rare o gruppi di malattie che fanno parte del Registro dei Andalusia: acondroplasia, acromegalia, sindrome di Alagille, amiloidosi, anemia falciforme, sindrome di Bartter, Sindrome di Budd-Chiari, malattia di Buerger, Charcot- Marie-Tooth, corea di Huntington, Epidermolisi bollosa, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi tuberosa, estrofia della vescica ed epispadia, fibrosi cistica, glicogenosi, lipidosi cerebrale, la sindrome di Marfan, mastocitosi, MELAS e altri disturbi del metabolismo mitocondriale, Pierre-Robin Syndrome , porfiria, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), Sindrome di Giles de la Tourette Syndrome, Patau (trisomia 13), la sindrome di Rett, Sindrome di Turner e la sindrome Wilson.
In totale, 8,846 sono registrati casi di persone affette da una qualsiasi di queste malattie rare (4.173 uomini e 3.673 donne). In questi 30 malattie progressivamente l'aggiunta di altre malattie o gruppi di malattie, una volta che le informazioni contenute su di loro è purificata e analizzata.
I dati del Registro delle Malattie Rare dell'Andalusia provengono dai sistemi informativi disponibili nel Sistema andaluso sanità pubblica, come ad esempio una storia digitale di salute dei cittadini, i dati minimi Set per Andalusia (CMBDA), registrazione di ormone della crescita, la registrazione di trapianti o registrazioni farmacia, tra gli altri.
Piano di cura per persone affette da malattie rare
Il Ministero della Salute ha avviato nel 2008, il piano di cura per persone affette da malattie rare di Andalusia, uno strumento di lavoro nazionale senza precedenti ed è nato con lo scopo di aumentare le conoscenze sulle malattie rare e di migliorare trattamenti e cure prestate alle persone che li hanno.
Le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di cinque persone ogni 10.000 abitanti. Ci sono circa 5.000 a 8.000 diverse malattie che potrebbero essere inquadrati in questo gruppo. Queste malattie sono, per definizione, hanno caratteristiche di grande importanza per coloro che soffrono e coloro che vivono con loro come è cronica e invalidante processi che riducono notevolmente la qualità della vita di chi soffre.
Sul sito del Ministero della Salute fornisce informazioni specifiche su questo gruppo di malattie.

 

 

El Registro Estatal de Enfermedades Raras se basará en el ya existente en Andalucía

Lunes, 30 de Abril de 2012 08:10

Carlos Jiménez

La comunidad andaluza es la que cuenta con más experiencia en este ámbito.
La  metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de 2010 dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas patologías.
La Consejería de Salud y el Instituto de Salud Carlos III han firmado un convenio  de colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Este proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que conforman el Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, Australia, Canadá, la Comisión Europea y países miembros como España, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores, representantes de grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y profesionales sanitarios.
A partir del convenio de colaboración, Andalucía participará de manera activa en el grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que es la comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito.
El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades  raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad y utilizar esta información para aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.
Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades consideradas como raras en la comunidad. Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería de Salud, ofrece un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.
La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido atendido en el sistema sanitario público de Andalucía y constar en alguna de las fuentes de información sanitarias o sociosanitarias disponibles.
Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille, Amiloidosis, Anemia Drepanocítica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Epidermolisis bullosa, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Extrofia vesical y Epispadia, Fibrosis quística, Glucogenosis, Lipidosis cerebral, Síndrome de Marfan, Mastocitosis, MELAS  y otros trastornos del metabolismo mitocondrial, Síndrome de Pierre-Robin, Porfiria, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down (Trisomía del 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Giles de la Tourette, Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Rett, Síndrome de Turner y Síndrome de Wilson.
En total, se encuentran contabilizados 8.846 casos de personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras (4.173 hombres y 3.673 mujeres). A estas 30 patologías se irán sumando progresivamente otras enfermedades o grupos de enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.
Los datos que conforman el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el Sistema Sanitario Público de Andalucía, tales como la historia digital de Salud del ciudadano, el Conjunto Mínimo Básico de Datos de Andalucía (CMBDA), el registro de la hormona del crecimiento, el registro de trasplantes o los registros de Farmacia, entre otros.
Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras
La Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
En la página web de la Consejería de Salud se ofrece información específica sobre este grupo de patologías.

Dal 31 marzo al 1 di Aprile di un anno fa, "unfiloperlitalia"

dal 31 marzo al primo aprile di un anno fa

Vincenzo e Franco Zanotto

Parto da Caselle Torinese, destinazione Palermo e in autobus per Marsala, da dove avrà inizio il mio cammino spirituale, unfiloperlitalia, senza un'euro in tasca, mi nutrirò di carità, provvidenza divina e amore di Dio. Il biglietto aereo lo ritirato Presso la Cisalpina di Ciriè il giorno prima, 30 marzo. Don Alessio Della Parrocchia  del Sacro Cuore di Savonera mi fornisce un pass da lui firmato  perchè potessi ricevere ospitalità per il riposo notturno nelle varie chiese o parrocchie o case di carità.
 Esattamente 47 anni prima, nella Chiesa di San Lorenzo Martire, ricevo i sacramenti della Prima Comunione e della Cresima, mi sento allora, all'età di sei anni un vero soldato di Cristo. Quarantasette anni fa, per iniziare il quarantotto, ovvero un quarantotto, una Rivoluzione, senz'armi ma con la fede dello Spirito.

Il mio ricordino della Prima Comunione e Santa Cresima

Il mio sbarco a Palermo

Stefano Parola del quotidiano de " La Repubblica" pubblica la mia partenza: http://torino.repubblica.it/cronaca/2011/03/31/news/in_cammino_da_marsala_a_venaria_l_impresa_di_un_torinese_per_unire_l_italia-14337735/

"Voglio aiutare la nostra nazione a essere più unità e più solidale"

Ristorante "Il Colore del Vino" di Mara

di STEFANO PAROLA. (Vorrei vi soffermaste al nome ed al cognome del giornalista) Giustamente scrive 52 giorni, includendo il giorno della partenza in realtà le tappe diventano 53 come i miei anni, ripercorrerò la mia vita, attraverso il mio pellegrinaggio, anno dopo anno e tappa dopo tappa, un giorno per ogni anno della mia vita, come per ripercorrerla con intensità nello spirito e nel corpo. 53 anni, decorrono dalla mia nascita, 5+3 = 8, ovvero infinito, legato al mio cognome Zan otto, cognome
 per altro inventato. 

Padre Mario Genco

Avevo già preso contatto con Padre Mario Genco, dell'ordine degli Agostiniani Scalzi, custode della Chiesa dell'Itria di Marsala, generato nel Paese di Mussomeli (CL), per                                            .....................................sapere chi potesse benedire il mio cammino, mi suggerì la massima autorità ecclesiastica della Città di Marsala, l'Arciprete di Marsala Padre Pino Ponte, ovvero Giuseppe Ponte.  Padre Mario Genco si occupò negli anni precedenti alla ricerca di notizie di mio Zio Fra Nazzareno, per la sua                                                                       beatificazione il 20 giugno . del 2010 nel Santuario della Madonna di Valverde (CT), Fra Nazareno Scolaro (26 ottobre 1888), Agostiniano Scalzo Converso, anche lui trovatello come mio nonno paterno Vincenzo (19 settembre 1999), adottati insieme ad una sorella anch'ella trovatella Giovanna dal sacrestano della Chiesa della Matrice del paese di Mussomeli, nati a Mussomeli ma denunciata  la nascita di entrambi a Sutera.

Prendo così contatti con Padre Pino Ponte, che benedirà il mio cammino, insieme a Vangelo, costituzione e Mille fili di cotone bianco. In verità avevo cercato sponsor per unire fisicamente con un filo tutta l'Italia, ma non ho trovato nessuno disposto a sponsorizzarmi, a nessuno interessava la mia missione, è stato meglio così, mi sono preso due matasse di fili di cotone che giacevano in negozio a Ciriè per legare i palloncini, 2 matasse da 500 fili cadauno. 

Padre Pino Ponte

                                                                                                                              ...Poi Più avanti ho collegato i mille di Garibaldi, un filo per ogni garibaldino. Straordinarie erano i segni che si susseguivano come per incanto e stupendomi e meravigliandomi ogni volta. Tutto si collegava come una rivelazione continua. Chi avrebbe potuto benedire questa mia missione se non un eletto, il nome Ponte come un mezzo che fa da Ponte  tra il Cielo e La Terra, come un arcobaleno, e Giuseppe il nome del Padre di Cristo il Nazzareno e l'Emanuele. 
Ci accordiamo che dopo la celebrazione della Santa Messa delle ore 9,30, avrebbe benedetto il mio cammino. Così fu, il giorno dopo venne in chiesa una giornalista del quotidiano "Marsala C'è" che ha pubblicato il giorno dopo un articolo sul suo giornale. Così mi avviai  dopo la benedizione verso la prima tappa, Calatafimi Segesta. Tutta in salita, Marsala Salemi  40 Km con un dislivello di  500 metri.    Parto dalla Chiesa della Matrice di Marsala, mi dirigo verso est, direzione Salemi, ho uno zaino affardellato do oltre 20 kg, un computer portatile, una macchina fotografica e un telefonino. Percorro 6 km. e mi trovo in periferia, un grande edificio sulla destra, faccio una terza sosta, nonostante il mio allenamento comincio a sentire la fatica, mi siedo su un muretto. 

I mille fili di cotone bianco

Durante la pausa una chiamata sul cellulare, è Regina da Roma, un'amica giornalista nel mondo della moda, mi chiama e mi chiede se sono in negozio, gli rispondo che come le avevo anticipato sarei partito da Marsala e l'avrei raggiunta a Roma il 30 aprile, allora lei mi rispose che credeva che  fosse un pesce d'aprile, gli dissi di prendere il quotidiano "La Repubblica" così avrebbe letto che stavo facendo sul serio. dopo di che mi raggiunse una seconda telefonata, questa volta anonima: Pronto risposi, mentre lei mi diceva: "Ciao Franco", le chiesi chi fosse, ma mi rispose che non era importante chi fosse, ma che era invece importante quello che stavo facendo, perchè era già stato scritto prima della mia nascita. Sopraggiunse ancora dicendomi: "Raggiungerai la meta che ti sei prefisso, perchè insieme a te ci saranno tutti I Santi, gli Arcangeli i Cherubini e i Serafini, il Paradiso sarà con te". Proseguì: starai molto attento a quello che ti succederà lungo il cammino, i segni che ti saranno rivelati, e accetterai tutti i passaggi che ti saranno offerti, perchè avranno dei messaggi da darti, E toccherai sette chiese per sette settimane e sette domeniche, e in queste chiese ti saranno rivelati dei segni molto importanti CHE TU DOVRAI COGLIERE. Riprendo lo zaino sulle spalle è leggero come una piuma, riparto in quarto verso Salemi.